Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có chính xác không là nỗi băn khoăn của rất nhiều mẹ bầu. Đây là những xét nghiệm quan trọng thường được tiến hành trong quá trình mang thai. Mỗi loại xét nghiệm lại có những ưu và nhược điểm riêng biệt và để mẹ bầu hiểu rõ hơn về các xét nghiệm này, MEDLATEC xin chia sẻ thêm một số thông tin trong bài viết sau đây.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi gồm những xét nghiệm nào?

Có 3 loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được các bác sĩ Sản khoa khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện để sớm phát hiện ra những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Cụ thể:

1.1. Double Test
Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc giúp chẩn đoán sớm các vấn đề bất thường tại nhiễm sắc thể trong máu của người mẹ. Thai phụ có thể thực hiện Double test ngày từ thời điểm tuần thai thứ 11 - 13 (3 tháng đầu thai kỳ). 

Sàng lọc dị tật thai nhi có chính xác không khi thực hiện Double Test? Trên thực tế phương pháp này không giúp phát hiện ra mọi loại dị tật bẩm sinh của thai nhi. Double test chỉ sàng lọc được 3 dị tật đó là hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Bên cạnh đó thai phụ cần tiến hành kết hợp thêm các biện pháp chẩn đoán khác như siêu âm ở các mốc thai quan trọng (12, 22, 23) để theo dõi sự phát triển của thai.

Độ chính xác của xét nghiệm Double Test nằm ở mức 85 - 95%. Do vậy, nếu kết quả trả lời có nguy cơ cao với 1 trong 3 nhiễm sắc 18.21 và 13 thì thai phụ vẫn cần phải chọc ối để chẩn đoán xác định. Ngoài ra Double test là xét nghiệm không xâm lấn, thai phụ chỉ cần lấy máu qua đường tĩnh mạch để xét nghiệm nên được đánh giá là khá an toàn cho cả mẹ và bé.

1.2. Triple Test
Hình thức xét nghiệm này khá tương đồng với Double Test đó là cũng lấy máu tĩnh mạch thai phụ để chẩn đoán thông qua các chỉ số sinh hóa máu. Sở dĩ gọi đây là Triple Test vì nó bao gồm bộ 3 xét nghiệm, cung cấp thông tin của 3 chỉ số Estriol, AFP và hCG. Thông qua nồng độ của 3 chỉ số này sẽ kết luận được rằng thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh hay không. Khác với Double Test, Triple Test nên được tiến hành trong giai đoạn từ tuần thai thứ 15 - 19 (3 tháng giữa thai kỳ).

Nếu bạn đang băn khoăn rằng áp dụng Triple Test để sàng lọc dị tật thai nhi có chính xác không thì theo như đánh giá từ các bác sĩ, độ chính xác của Triple Test cũng chỉ dừng ở mức 80 - 85%. Phương pháp này chưa thể phát hiện toàn bộ dị tật thai nhi mà chỉ có khả năng chẩn đoán các bệnh lý như hội chứng Edwards, hội chứng Down và dị tật ống thần kinh. 

Như vậy nếu thai phụ bỏ qua Double Test trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ thì sang 3 tháng tiếp theo có thể thực hiện Triple Test thay thế giúp sàng lọc dị tật thai nhi. 

1.3. NIPT - sàng lọc trước sinh không xâm lấn
NIPT - tên gọi đầy đủ là Non-invasive prenatal testing, một phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi tiên tiến, hiện đại giúp phát hiện gần như hầu hết các loại dị tật bẩm sinh do bất thường về nhiễm sắc thể ngay từ sớm. NIPT sử dụng công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ, các chuyên gia sẽ dựa trên các ADN này để giải trình tự chúng và đánh giá những đặc điểm bất thường của ADN.

Tương tự như 2 phương pháp nêu trên, khi thực hiện xét nghiệm NIPT người mẹ chỉ lấy máu qua đường tĩnh mạch nên rất an toàn, không cần xâm lấn. Thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9.

Khác với Double Test và Triple Test, NIPT có tỷ lệ chính xác rất cao (> 99%), nguy cơ âm tính giả hay dương tính giả rất thấp nên được đánh giá là xét nghiệm có kết quả chính xác cao nhất tính đến thời điểm hiện tại. Tuy nhiên đi cùng với chất lượng thì giá thành thực hiện xét nghiệm NIPT cũng cao hơn so với 2 phương pháp còn lại.

Trong trường hợp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có kết quả bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ thực hiện thêm các kỹ thuật chẩn đoán cần thiết khác, ví dụ như chọc ối hay sinh thiết gai thai. Đây là những phương pháp xâm lấn nên vẫn có thể tồn tại ít nhiều rủi ro cho cả mẹ và bé nên cần được thực hiện ở những cơ sở y tế, bệnh viện uy tín, bác sĩ có tay nghề cao và dày dặn kinh nghiệm.

Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai chương trình “Miễn phí xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh cho mẹ bầu”. Đây là hoạt động nằm trong chuỗi sự kiện hợp tác với các bệnh viện phụ sản lớn trên toàn quốc của Gene Solutions, nhằm giúp các mẹ bầu được tiếp cận xét nghiệm chẩn đoán một cách dễ dàng và đảm bảo tìm ra tận cùng nguyên nhân gây dị tật bất thường của thai. ​

Chương trình áp dụng cho: ​

+ Mẹ bầu có kết quả xét nghiệm triSure NIPT “Dương tính” hoặc “Âm tính” nhưng sau đó được phát hiện các bất thường qua siêu âm. ​
+ Mẹ bầu và chồng làm xét nghiệm triSure Carrier có kết quả mang gen bệnh Thalassemia. ​

Các trường hợp trên có thể đến trực tiếp TRUNG TÂM SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN để được bác sĩ tư vấn và chỉ định làm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn trên mẫu ối (bằng thủ thuật chọc ối) hoặc gai nhau (bằng thủ thuật sinh thiết gai nhau). ​Mẹ bầu sẽ nhận được nhiều chính sách hỗ trợ từ chương trình triSureCare của Gene Solutions, gồm:
Hỗ trợ chi phí thực hiện chọc ối/sinh thiết gai nhau và xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu dịch ối/gai nhau lên đến 9.000.000 đồng (Áp dụng cho thai phụ có kết quả triSure NIPT “Dương tính”, xem thêm thông tin chi tiết trong Chương trình hỗ trợ triSureCare).  
Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure trị giá 4.500.000 đồng  nếu mẫu dịch ối/gai nhau của thai phụ gửi về Gene Solutions thực hiện (Áp dụng cho thai phụ có kết quả triSure NIPT “Dương tính”)  

Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 trị giá 8.500.000 đồng nếu mẫu dịch ối/gai nhau của thai phụ gửi về Gene Solutions thực hiện (Áp dụng cho thai phụ có kết quả triSure NIPT “Âm tính” nhưng sau đó siêu âm có bất thường – trừ gói triSureFirst).    

Trường hợp thai phụ và chồng làm xét nghiệm triSure Carrier có kết quả mang gen bệnh lặn, được chỉ định chọc ối tại Bệnh viện sẽ được miễn phí 01 mẫu xét nghiệm triSure Carrier trị giá 2.300.000 đồng để chẩn đoán cho con nếu mẫu dịch ối của thai phụ gửi về Gene Solutions thực hiện.

Nếu thai nhi được chẩn đoán mắc dị tật bẩm sinh, các chuyên gia tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An sẽ tư vấn trực tiếp cho mẹ về các phương pháp xử lý để can thiệp kịp thời cho bé, hoặc lên kế hoạch quản lý thai kỳ hiệu quả hơn. ​
Hiện nay, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cung cấp đầy đủ các gói xét nghiệm triSure NIPT gồm: triSureFirst, triSure3, triSure9.5, triSure và triSure Procare. Mẹ bầu tại Nghệ An có thể liên hệ bệnh viện để được tư vấn!